Достижения современной генетики и Главным итогом медицинской генетики к концу ХХ века изменения –наступает эра молекулярной медицины.
Успехи медицины в современной генетике. Медицинская генетика и геном человека. ppt Генетика и наследственные болезни человека. ppt. Медицинские науки Резюме Комментарии PDF (399 K) С. 26-33 генетический дефект белковой или липидной составляющей цитоплазм мембраны. АНЕМИЙ (Мембранопатий) // Успехи современного естествознания. В задачи медицинской генетики входят: диагностика наследственных заболеваний этого послужили успехи в области молекулярной генетики, завершившиеся точки зрения современной генетики », вышедшая в 1926 году. Современные технологии делают Одной из важнейших прикладных задач медицинской генетики является Успехи современной цитогенетики.
Наследственные заболевания. Презентации о наследственных заболеваниях для уроков медицины. Чтобы посмотреть содержание презентации нажмите на её эскиз. Чтобы бесплатно скачать презентацию по наследственным заболеваниям нажмите на её название. Презентации о наследственных заболеваниях. Чтобы бесплатно скачать презентацию нажмите на ссылку в колонке «Скачать». Презентации про наследственные заболевания.
содержание презентаций, которые знакомят с наследственными заболеваниями. Антропогенетика. Слайдов: 40 Слов: 3686 Звуков: 0 Эффектов: 0. Генетика человека. Антропогенетика. Общая генетика человека. Генетические предпосылки.
Генетические предпосылки одаренности. Коэффициент интеллекта. Конформисты и лидеры. Генотип конформиста. Асоциальное поведение. Супружеская верность.
Слабоумная девица. Социальное поведение. Медицинская генетика. Клиническая генетика. Положения фундаментальной генетики. Экскурс в историю генетики человека.
Гипотеза о бессмертной зародышевой плазме. Положения мутационной теории.
Количество хромосом. Международная организация.
Основы медико-генетического консультирования. Внимание на значение для эволюции. - Антропогенетика. ppt. Основы генетики человека.
Слайдов: 50 Слов: 1189 Звуков: 0 Эффектов: 0. Генетика. Геном. Митоз oрганизмов. Генеративная мутация.
Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза. Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями. Геномные мутации. Полиплоидия. Пузырный занос. Анеуплоидия. Изменение количества отдельных хромосом.
Примерное количество генов в хромосомах человека. Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери. Синдром Дауна. Жером Лежен.
Синдром Патау. Трисомия. Синдром Эдвардса. Кисты в головном мозге.
Тельце Барра. Синдром Клайнфелтера.
Синдром Шерешевского-Тернера. Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера. - Основы генетики человека.
ppt. Методы генетики человека.
Слайдов: 15 Слов: 722 Звуков: 0 Эффектов: 5. Методы генетики человека.
Истоки. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами», Брали «по хорошей славе».
Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам». Генетика человека.
отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. В генетике человека используется ряд методов исследования. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический Биохимический Цитогенетический Близнецовый. Генеалогический метод. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений.
- Методы генетики человека. pptx.
Изучение генетики человека. Слайдов: 28 Слов: 1522 Звуков: 1 Эффектов: 55.
Генетика человека. Определение полной нуклеотидной последовательности. Человек как генетический объект. Методы изучения наследственности. Методы исследования генетики человека. Гальтон. Генеалогический метод.
Задание для учащихся. Полидактилия. Близнецовый метод. Монозиготные и дизиготные близнецы.
Цитогенетический метод. Изучение количества и формы хромосом. Цитотогенетический метод.
Биохимический метод. Хромосомные болезни человека.
Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний. Хромосомные болезни. Синдром Дауна. Синдром болезни Дауна. Синдром Патау.
Сидром Эдвардса. - Изучение генетики человека. ppt. Генетика и здоровье человека. Слайдов: 56 Слов: 2169 Звуков: 0 Эффектов: 4. Генетика человека и медицинская генетика.
Законы генетики. Наши гены нам не подвластны. Генетика и геномика человека.
Что такое медицинская генетика. Медицинская генетика. Клиническая генетика. Аксиомы медицинской генетики.
Изменение генетической структуры популяций. Наследственные болезни были всегда. Френсис Гальтон. Борьба с возникновением болезненных мутаций. «Врожденное» и «наследственное» заболевание. Врожденное заболевание. Врожденные пороки развития.
Талидомид. Генетические болезни. Главные причины смерти. 5 групп наследственных заболеваний. Возраст дебюта наследственных болезней. - Генетика и здоровье человека.
ppt. Успехи медицины в современной генетике. Слайдов: 14 Слов: 765 Звуков: 0 Эффектов: 0. Успехи медицины в современной генетике. Генетика и медицина. Современная генетика.
Лечение рака. Люди, переболевшие наиболее агрессивной формой рака кожи. Приманку замаскировали.
Усилия ученых. Метастазы. Генетики. Лечение ишиаса. Ген, который контролирует восприимчивость организма.
Достижения современной медицины. Открытия в сфере генетики. - Успехи медицины в современной генетике.
pptx. Медицинская генетика и геном человека. Слайдов: 55 Слов: 2587 Звуков: 0 Эффектов: 0. Медицинская генетика. Фармакогенетика. Век генетики.
Наука о наследственности и изменчивости. Аксиомы медицинской генетики. Этиология наследственных болезней.
Величина генетического груза. Классификация наследственных болезней.
Доминантные болезни. Семиотика. Особенности клинического проявления. Принципы клинической диагностики. Синдромологический подход. Генеалогический анализ. Cимволы.
Ахондроплазия. Муковисцидоз. Заболевания. Рецессивное наследование.
Нарушения сперматогенеза. Эпигенетические болезни. Геном человека. Представления о работе генома. Гены и хромосомы. - Медицинская генетика и геном человека.
ppt. Генетические болезни. Слайдов: 25 Слов: 945 Звуков: 0 Эффектов: 8. Основы генетики человека.
Наследственные болезни. Классификация наследственных болезней. Генные мутации. Классификация генных заболеваний. Диагностика генных заболеваний.
Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Показания к амниоцентезу. Генеалогический метод.
Аутосомно-доминантный тип наследования. Нарушение синтеза гемоглобина.
Синдром Марфана. Арахнодактилия. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Галактоземия. Х-сцепленный доминантный тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Ихтиоз. Y-сцепленный тип наследования. - Генетические болезни. ppt. Генетические заболевания. Слайдов: 13 Слов: 492 Звуков: 0 Эффектов: 29.
Генетические заболевания человека передающиеся по наследству. Наследственные заболевания, обусловленные наличием дефекта генетического материала.
Виды генных мутаций. Вероятность наследственности.
Каждый человек является носителем нескольких патологических генов. Гемофилия.
Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением механизма свертывания крови. Историческая справка.
Подобное было характерно для многих царских и королевских фамилий. Россия не была исключением. Анализ ДНК выявил следы гемофилии. Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. - Генетические заболевания. ppt. Генетические болезни человека.
Слайдов: 23 Слов: 930 Звуков: 0 Эффектов: 0. Генетика и медицина.
О разрешите мне загадку жизни, Мучительно старинную загадку… Скажите, что такое человек. Г. Гейне Наши врачи должны, как азбуку, знать законы наследственности. И.
Павлов. Специфика человека как объекта генетических исследований. Методы изучения наследственности человека. Схема родословной. Близнецы. Наследственные болезни.
Мутации – наследственные изменения генетического материала. Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации наследственные, т. стойко передаются из поколения в поколение.
По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. - Генетические болезни человека. ppt. Генетика и наследственные болезни человека. Слайдов: 31 Слов: 1269 Звуков: 0 Эффектов: 8.
Методы изучения генетики человека. Повторите виды мутаций Узнаете: Зачем нужно изучать генетику человека? Как изучают генетику человека? Внезапные изменения генетического материала называются. Главное - здоровье. Назовите причины. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями.
В 1986 году было известно 2 тысячи наследственных болезней. 40 тысяч новорожденных остаются жить с врожденными пороками. Ежегодно в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей. 150 тысяч детей, которые будут учиться с трудом. Причины изменений в наследственном аппарате человека.
- Генетика и наследственные болезни человека. ppt. Врождённые заболевания.
Слайдов: 24 Слов: 841 Звуков: 0 Эффектов: 0. Медицинская генетика. Классификация наследственных заболеваний. Хромосомные заболевания.
На рис. синдром Эдварса. Синдром дауна. Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5. Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром «кошачьего крика».
Популяционная частота неизвестна. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-.
Синдром шерешевского–тернера. У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. Моногенные заболевания. Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. - Врождённые заболевания.
ppt. Наследственные болезни.
Слайдов: 20 Слов: 915 Звуков: 0 Эффектов: 0. Наследственные заболевания. Наследственные болезни. Моногенные Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом. Хромосомные геномные мутации хромосомные мутации. Полигенные.
Классификация. Хромосомные блезни.
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. Транслокации Делеции Инверсии Дупликации Изохромосомия Возникновение кольцевых хромосом. Нарушения структуры хромосом. Синдром Дауна Синдром Пату.
Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. - Наследственные болезни.
ppt. Наследственные заболевания. Слайдов: 63 Слов: 7462 Звуков: 0 Эффектов: 248.
Наследственные заболевания. Словарик. Частота Хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Различают также группы Х. б. обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом.
Т. - результат нерасхождения хромосом при делении клетки. Т.
по отдельным хромосомам приводит к тяжёлым заболеваниям. Моносомия - отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы. Например, больные синдромом Шерешевского-Тернера - моносомики по половой Х-хромосоме.
Делеция (от лат. deletio - уничтожение) – потеря участка хромосомы. Организмы с нуллисомией называются нуллисомиками.
- Наследственные заболевания. ppt. Наследственные болезни человека.
Слайдов: 30 Слов: 1101 Звуков: 0 Эффектов: 0. Наследственные болезни человека. Содержание. Наследственные болезни. Определение. Классификация.
Генные. Хромосомные. Митохонд- риальные. Моногенные.
Полигенные. Генные болезни.
Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней. Моногенные болезни.
Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.
Частота встречаемости 1:10 000 -15 000. Синдром Марфана. - Наследственные болезни человека. ppt. Наследственные синдромы и болезни.
Слайдов: 25 Слов: 779 Звуков: 0 Эффектов: 0. Наследственные болезни человека. План урока. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наследственные болезни.
Классификация наследственных болезней. Моногенные.
Хромосомные. Полигенные. Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом.
Геномные мутации хромосомные мутации. Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. Моногенные болезни. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Аутосомно-доминантные болезни. Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др.
- Наследственные синдромы и болезни. ppt. Наследственные генетические болезни. Слайдов: 19 Слов: 1353 Звуков: 0 Эффектов: 18. Наследственные болезни. Полиплоидия.
Генные болезни. Муковисцидоз. Синдром Марфана. Синдром Данло. Хромосомные болезни. Синдром Эдвардса.
Синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика». Синдром Клайнфельтера. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Синдром Мориса. Нейрофиброматоз.
Охрана репродуктивного здоровья. Деликатная проблема. - Наследственные генетические болезни. ppt. Наследственные заболевания человека. Слайдов: 15 Слов: 342 Звуков: 0 Эффектов: 51.
«Генетика и медицина». Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Какие наследственные заболевания вам известны? Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания? Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Работа в группах. Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека.
Историки – познакомиться с наукой евгеникой. Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями. Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.
Наследственные заболевания. - Наследственные заболевания человека. ppt. Мутации и наследственные заболевания. Слайдов: 20 Слов: 572 Звуков: 0 Эффектов: 0.
Наследственные заболевания человека. Знания о типах мутаций. Типы мутаций. Значение для особи. Мутации.
Статистика. Синдром Марфана. Прогерия. Болезнь Дауна. Расщелина губы и неба. Гемофилия.
Альбинизм. Фенилкетонурия. Синдром Клайнфельтера. Синдром Тернера. Практическая генетика. История. - Мутации и наследственные заболевания.
ppt. Диагностика наследственных заболеваний.
Слайдов: 31 Слов: 847 Звуков: 0 Эффектов: 47. Наследственные заболевания. Причины возникновения наследственных заболеваний.
Право каждого ребенка. Генетическое консультирование. Лаборатория анализа родословных. Условные обозначения для составления родословной. Внебрачная связь одного из супругов. Пять беременностей. Полидактилия.
Родословная семьи. Общие критерии наследования заболеваний. Дефекты цветового зрения.
Распространение гемофилии в королевских семьях Европы. Цитогенетическая лаборатория. Болезнь Дауна.
Частота болезни Дауна. Синдром Шерешевского - Тернера. Синдром Клайнфельтера. Транслокация.
- Диагностика наследственных заболеваний. ppt. Профилактика наследственных заболеваний. Слайдов: 24 Слов: 1191 Звуков: 0 Эффектов: 0.
Медико-генетическое консультирование. Генетика человека. Звёзды. Вид медицинской помощи. Генетика. Проспективное консультирование. Скрининг новорожденных.
Случаи рождения детей. Этапы медико-генетического консультирования. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ. Белок, вырабатываемый печенью. Рекомендуемые методы. Неинвазивные методы.
Инвазивные методы. Амниоцентез. Хорион и плацентобиопсия.
Фетоскопия. Заболевания с высокой степенью генетического риска. - Профилактика наследственных заболеваний. pps. Хромосомные болезни. Слайдов: 33 Слов: 1222 Звуков: 0 Эффектов: 9. Государственный медицинский университет г.
Семей. Кафедра биохимии и химических дисциплин. Законы Менделя. Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки. Использовал точные количественные методы для анализа данных. 1-й закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.
2-й закон Менделя – закон расщепления. Схема первого и второго закона Менделя. 3-й закон Менделя – закон независимого наследования отдельных признаков. Условия выполнения законов Менделя. Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом). Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
- Хромосомные болезни. ppt. Хромосомные болезни человека. Слайдов: 60 Слов: 3965 Звуков: 0 Эффектов: 3.
Наследственные болезни человека. Генетика человека.
Методы изучения генетики человека. Клинико-генеалогический метод. Близнецовый метод.
Коэффициент интеллекта. Дерматоглифический метод. Цитогенетический метод. Наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования.
Микросомия. Робинова синдром. Вилльямса синдром.
Марфана синдром. Компенсация.
Акроцефалосиндактилия. Клинические признаки. Полидактилия. Синдактилия. Остеогенез.
Миотоническая дистрофия. Эктродактилия. Синдром Крузона. Ахондроплазия. Витилиго. Гипертрихоз. Порфирия, или вампиризм.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. - Хромосомные болезни человека. ppt. Примеры хромосомных болезней человека. Слайдов: 36 Слов: 498 Звуков: 0 Эффектов: 0.
Хромосомные болезни человека. Особенности наследственности человека. Что такое геном. Классификация хромосомных мутаций. Структура хромосом. Виды хромосомных патологий.
Инверсия и кольцевая хромосома. Трисомия. Хромосомные патологии. Синдром Дауна. Симптомы болезни. Дети с синдромом Дауна обучаемы.
Лечение синдрома Дауна. Синдром Патау. Клинические симптомы болезни Патау. Лечение синдрома Патау.
Синдром Эдвардса. Симптомы синдрома Эдвардса. Синдром полисомии половых хромосом. Синдром Клайнфельтера. Сидром полисомии по У хромосоме. Синдром трипло. Синдром кошачьего крика.
- Примеры хромосомных болезней человека. pptx. Генетический анализ. Слайдов: 31 Слов: 5799 Звуков: 0 Эффектов: 13.
Современные аспекты генетического анализа. Генетические задачи. Вопросы. Систематические отклонения в расщеплениях и их причины. Систематическое отклонение в расщеплении. Нарушение нормального расхождения хромосом.
Асинапсис. Деление в тетрадах. Нарушение нормальной коньюгации. Спариваться могут только две хромосомы. Ориентация хромосом.
Частота эуплоидных гамет. Типы перестроек.
Действие мутантных генов. Потомки с фенотипом исходного родителя. Предпочтительное расхождение гомологичных хромосом в мейозе.
Наследование t-аллелей у мышей. Расщепления, обусловленные наличием летальных мутаций. - Генетический анализ. ppt. Слайдов: 19 Слов: 846 Звуков: 0 Эффектов: 24. синдром Дауна.
Понятие «Синдром Дауна». Клиника нарушения. Исторический аспект. Патогенез. Нейропсихологические данные.
Нарушения в работе анализаторов. Особенность протекания психических процессов. Обучение детей с синдромом Дауна. Социализация.
Реабилитация. Список литературы.
Понятие «синдром Дауна». Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных. Существует 2 диагноза: Болезнь Дауна (используется в России). Синдром Дауна (общемировая практика).
Симптоматика. Дети, страдающие болезнью Дауна. Проблемой развития и обучения детей с синдромом Дауна начали учение в 70-80 г. 20 века. - Болезнь Дауна.
ppt. Слайдов: 20 Слов: 1352 Звуков: 0 Эффектов: 29. Наследственные болезни. Синдром Дауна. Синдром Дауна-. Открыватели.
История. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды.
Эпидемиология. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Патофизиология. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Трисомия. Мозаицизм.
Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). По данному типу синдром появляется в 1—2% случаев. Формы синдрома Дауна.
Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). - Синдром Дауна. ppt. Синдром Марфана. Слайдов: 30 Слов: 2141 Звуков: 0 Эффектов: 0. Синдром Марфана.
Наследственное заболевание. Интересный факт. Паганини.
Этиология и патогенез. Вероятность рождения больных детей. Миссенс мутации. Классификация. Клинические варианты. Клиника. ССС.
Патологические процессы. Скелет. Фенотипические диагностические тесты. Тесты на арахнодактилию. Офтальмологиеские признаки. Поликистоз. Диагностика.
Диагностические признаки синдрома Марфана. Зрение.
Твердая мозговая оболочка. Лечение.
Два типа вмешательств. Синдром Марфана и беременность. Диспансерное наблюдение.
Прогноз. - Синдром Марфана. ppt. Болезнь Альцгеймера. Слайдов: 34 Слов: 1547 Звуков: 0 Эффектов: 0. Болезнь Альцгеймера.
Актуальность. Распространенность. История. Этиология.
Гены, ответственные за семейные формы БА. Патогенез. Накопление гиперфосфорилированного нерастворимого тау-протеина. Нейроморфология БА. Факторы риска. Стрессовые жизненные события.
Классификация МКБ-10. Клинические проявления. Инициальная стадия.
Стадия умеренной деменции. Стадия тяжелой деменции. Диагностические критерии БА. Диагностика.
Прижизненная визуализация мозговых структур. Позитронно-эмиссионная томография.
Перспективы. Нейропсихологическое исследование.
Нейрофизиологические исследования. Биохимические исследования. - Болезнь Альцгеймера. ppt.
Синдром Корнелии Де Ланге. Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома Корнелии Де ЛАНГЕ. Определение. Наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. История болезни.
Ребенок от первой беременности,1-х родов. Беременность на фоне токсикоза, анемии.
Отмечалось пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание. Брак не родственный. Корнелии де Ланге. Нунан. Рубинштейн-Тейби. Прадера-Вилли. Эктодермальные и костные проявления.
Изменения конечностей. Дермографизм. Синдром Нунан.
Ногти уплощены в виде “чашечек”. Неврологическая симптоматика.
- Синдром Корнелии Де Ланге. pptx.